Video: Što je spondiloepifizna kongenita displazija?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 01:45
Urođena spondiloepifizna displazija (skraćeno SED češće od SDC) je rijedak poremećaj rasta kostiju koji rezultira patuljastošću, karakterističnim abnormalnostima skeleta i povremeno problemima s vidom i sluhom.
Koliko je ovdje učestala spondiloepifizna displazija kongenita?
Djeca s poremećajem mogu imati i kraniofacijalne deformitete uključujući rascjep nepca, ravno lice i hipertelorizam (široko razmaknute oči). SEDc je rijetki , javljaju se u manje od 1 na 100 000 rođenih. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena.
Također se može zapitati što uzrokuje dijastrofičnu displaziju? Uzroci . Diastrofična displazija je uzrokovane autosomno recesivnim poremećajem na genu zvanom DTDST, što znači da oba roditelja moraju nositi ovaj abnormalni gen da bi imali dijete s dijastrofična displazija.
S tim u vezi, što je SED bolest?
Spondiloepifizna displazija ( SED ) opisni je izraz za skupinu poremećaja s primarnim zahvaćanjem kralježaka i epifiznih centara što rezultira nesrazmjernim patuljcima kratkog debla. Spondylo- odnosi se na kralježnicu, epiphyseal se odnosi na rastuće krajeve kostiju, a displazija na abnormalni rast.
Što je pseudo patuljak?
Pseudoahondroplazija je nasljedni poremećaj rasta kostiju. Nekada se smatralo da je povezan s drugim poremećajem rasta kostiju zvanim ahondroplazija, ali bez karakterističnih crta lica za taj poremećaj. Neki ljudi s pseudoahondroplazijom imaju noge koje se okreću prema van ili prema unutra (valgusna ili varusna deformacija).
Preporučeni:
Što je timus što se događa s njim u pubertetu?
Timusna žlijezda, smještena iza vaše prsne kosti i između pluća, aktivna je samo do puberteta. Nakon puberteta, timus se počinje polako smanjivati i zamijeniti masnoćom. Timozin je hormon timusa i potiče razvoj T-stanica koje se bore protiv bolesti
Što je ataksija i što je uzrokuje?
Oštećenje, degeneracija ili gubitak živčanih stanica u dijelu vašeg mozga koji kontrolira mišićnu koordinaciju (mali mozak) rezultira ataksijom. Bolesti koje oštećuju leđnu moždinu i periferne živce koji povezuju vaš mali mozak s mišićima također mogu uzrokovati ataksiju. Uzroci ataksije uključuju: Traumu glave
Što predstavlja balon? Što predstavlja boca? Je li balon unutar ili izvan boce?
Koji dijelovi modela pluća predstavljaju pluća, šupljinu prsnog koša, grudni koš i dijafragmu? (Mali balon unutar boce predstavlja pluća. Bočica predstavlja grudnu šupljinu i grudni koš. Plastična /balonska ručka predstavlja dijafragmu.)
Što HIV znači što je HIV?
HIV znači virus humane imunodeficijencije. Ovo je virus koji uzrokuje AIDS. HIV je jedinstven od većine virusa jer napada vaš imunološki sustav. Imunološki sustav daje našim tijelima sposobnost borbe protiv infekcija
Što je koštana displazija?
Skeletna displazija je medicinski izraz za ono što mnogi ljudi nazivaju patuljastost. To je krovni izraz koji uključuje stotine stanja koja mogu utjecati na rast kostiju i hrskavice vašeg djeteta. Skeletna displazija je genetsko stanje. To je uzrokovano defektom u specifičnom genu, poznatom kao genetska mutacija