Sadržaj:

Što je Gaucherova bolest?
Što je Gaucherova bolest?

Video: Što je Gaucherova bolest?

Video: Što je Gaucherova bolest?
Video: Šta zapravo znamo o autizmu? | Marija Svilar | TEDxNoviSad 2024, Rujan
Anonim

Gaucher (idi-SHAY) bolest rezultat je nakupljanja određenih masnih tvari u određenim organima, osobito u slezeni i jetri. To uzrokuje povećanje ovih organa i može utjecati na njihovu funkciju. Masne tvari također se mogu nakupiti u koštanom tkivu, slabeći kost i povećavajući rizik od prijeloma.

Slično se postavlja pitanje koji su znakovi i simptomi Gaucherove bolesti?

Glavni znakovi i simptomi Gaucherove bolesti su:

  • Anemija (nizak broj crvenih krvnih stanica)
  • Umor (umor)
  • Nizak broj trombocita, što može dovesti do lakih modrica.
  • Povećana slezena i jetra (hepatosplenomegalija)
  • Lako krvarenje koje je teško zaustaviti.

Isto tako, koji je tretman za Gaucherovu bolest? Enzimska nadomjesna terapija (ERT) za tip 1 Gaucherova bolest uključuje imiglucerazu (Cerezyme), velaglucerazu alfa (VPRIV) i taliglucerazu alfa (Elelyso).

Samo tako, je li Gaucherova bolest smrtonosna?

Prognoza. Pojedinci s tipom 1 Gaucherova bolest obično mogu živjeti normalan životni vijek. Tip 2 Gaucherova bolest je univerzalno kobno u roku od dvije godine. Tip 3 Gaucherova bolest ima životni vijek od 20 do 40 godina.

Je li Gaucherova bolest rijetka?

Gaucherova bolest je rijetki , nasljedni metabolički poremećaj u kojem nedostatak enzima glukocerebrozidaze dovodi do nakupljanja štetnih količina određenih lipida, točnije glikolipidnog glukocerebrozida, u cijelom tijelu, posebno unutar slezene, jetre i koštane srži.

Preporučeni: