Sadržaj:

Koji je obrazac nasljeđivanja Marfanovog sindroma?
Koji je obrazac nasljeđivanja Marfanovog sindroma?

Video: Koji je obrazac nasljeđivanja Marfanovog sindroma?

Video: Koji je obrazac nasljeđivanja Marfanovog sindroma?
Video: Pavlova poruka za 21 vek -- Radivoj Suvacarov 2024, Lipanj
Anonim

Uzorak nasljeđivanja

Ovo stanje je naslijeđen u autosomno dominantnoj uzorak , što znači da je jedna kopija promijenjenog gena u svakoj stanici dovoljna da izazove poremećaj . Najmanje 25 posto Marfanov sindrom slučajevi su rezultat nove mutacije u genu FBN1.

Štoviše, je li Marfanov sindrom dominantna ili recesivna osobina?

Marfanov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantna stanje. Dominantna genetski poremećaji nastaju kada se pojavi samo jedna kopija abnormalnosti gen nužan za izazivanje određene bolesti. Marfanov sindrom je povezan s oštećenjima ili smetnjama (mutacijama) fibrilina-1 (FBN1) gen.

Osim toga, koja je genetska osnova Marfanovog sindroma? Uzrokuju ga mutacije u FBN1 gen , koji pruža upute za stvaranje proteina nazvanog fibrillin-1. Marfanov sindrom nasljeđuje se autosomno dominantno. Najmanje 25% slučajeva posljedica je nove (de novo) mutacije. Liječenje se temelji na znakovima i simptomima kod svake osobe.

Dakle, da li se Marfanov sindrom uvijek nasljeđuje?

Kad roditelj ima Marfanov sindrom , svako njegovo ili njezino dijete ima 50 posto šanse (1 u 2) naslijediti gen FBN1. Dok Marfanov sindrom nije uvijek naslijeđen , to je stalno nasljedna.

Kako izgleda Marfanov sindrom?

Marfanov sindrom značajke mogu uključivati: Visoku i vitku građu. Nerazmjerno duge ruke, noge i prsti. Grudna kost koja strši prema van ili ponire prema unutra.

Preporučeni: