Video: Koji organeli uzrokuju Tay Sachs?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 01:45
Tay-Sachs je autosomno recesivna bolest uzrokovana mutacijama u oba alela a gen (HEXA) uključeno kromosom 15. HEXA kodovi za alfa podjedinicu enzima β-heksozaminidaze A. Ovaj enzim se nalazi u lizosomi , organele koje razgrađuju velike molekule za recikliranje od strane stanice.
Slično, čime je uzrokovan Tay Sachs?
Neispravan gen na kromosomu 15 (HEX-A) uzrokuje Tay - Sachs bolest. Ovaj defektni gen uzroci tijelo ne stvara protein zvan heksosaminidaza A. Bez tog proteina, kemikalije zvane gangliozidi nakupljaju se u živčanim stanicama u mozgu, uništavajući moždane stanice.
Osim toga, kako Tay Sachs utječe na lizosome? Unutar lizosomi , beta-heksozaminidaza A pomaže u razgradnji masne tvari koja se naziva GM2 gangliozid. Jer Tay - Sachs bolest narušava funkciju a lizosomalni enzima i uključuje nakupljanje GM2 gangliozida, ovo stanje je ponekad se naziva i a lizosomalni poremećaj skladištenja ili GM2-gangliosidoza.
Nakon toga se može postaviti i pitanje zašto nema lijeka za Tay Sachsa?
Tay - Sachs bolest je uzrokovana mutacijama u HEXA genu, a nasljeđivanje je autosomno recesivno. Trenutno tamo je nema lijeka za Tay - Sachs bolest, i tamo su Ne terapije koje usporavaju napredovanje bolesti. Liječenje ima za cilj ublažiti simptome i povećati kvalitetu života.
Tko će najvjerojatnije dobiti Tay Sachsovu bolest?
Svake godine oko 16 slučajeva Tay - Sachs jesu dijagnosticiran u Sjedinjenim Državama. Iako ljudi aškenaskog židovskog naslijeđa (podrijetlom iz srednje i istočne Europe) su na najviše rizik, ljudi francusko-kanadskog/cajunskog naslijeđa i irskog naslijeđa imati također je utvrđeno da imati the Tay - Sachs gen.
Preporučeni:
Koji su organeli u živčanoj stanici?
U neuronskoj citoplazmi ugrađeni su zajednički organeli drugih stanica, jezgra, jezgra, endoplazmatski retikulum, Golgijev aparat, mitohondriji, ribosomi, lizosomi, endosomi i peroksizomi
Koji se organeli koriste u staničnom disanju ako je prisutan kisik?
Za ovaj proces potrebno je puno kisika! Šećer i kisik isporučuju se vašim stanicama putem krvotoka. Taj se proces događa djelomično u citoplazmi, a djelomično u mitohondrijima. Mitohondriji su još jedna organela u eukariotskim stanicama
Koji organeli utječu na CDG?
Urođeni poremećaji glikozilacije (CDG; ranije poznat kao sindrom glikoproteina s nedostatkom ugljikohidrata) nedavno su opisane bolesti koje pogađaju mozak i mnoge druge organe. Primarni biokemijski nedostaci CDG-a nalaze se na putu N-glikozilacije koji se javlja u citoplazmi i endoplazmi
Koji se organeli koriste za stvaranje staničnih proteina u neuronu?
Može imati ribosome (grubi ER) ili nema ribosome (glatki ER). S ribosomima, ER je važan za sintezu proteina
Koji se događaji događaju na neuromišićnom spoju koji uzrokuju kontrakciju mišića?
Kada akcijski potencijal dosegne neuromišićni spoj, uzrokuje oslobađanje acetilkolina u ovu sinapsu. Acetilkolin se veže za nikotinske receptore koncentrirane na motornoj završnoj ploči, specijaliziranom području post-sinaptičke membrane mišićnih vlakana