Video: Po čemu je nazvana Tay Sachsova bolest?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 01:45
The bolest je nazvan po britanski oftalmolog Warren Tay koji je prvi opisao crvenu mrlju na retini oka 1881. i američki neurolog Bernard Sachs bolnice Mount Sinai koji je opisao stanične promjene Tay - Sachs te primijetili povećanu zastupljenost istočnoeuropskih Židova
S tim u vezi, kako je Tay Sachsova bolest dobila ime?
The bolest je dobio ime po Warenu Tay , koji je 1881. godine prvi put opisao simptomatsku crvenu mrlju na mrežnici oka; i Bernard Sachs , koji je 1887. opisao stanične promjene i primijetio povećanu stopu bolest kod Židova Aškenaza.
Slično, što se događa s Tay Sachsovom bolešću? Tay - Sachsova bolest nastaje kada tijelu nedostaje heksozaminidaza A. Ovo je protein koji pomaže razgraditi skupinu kemikalija koje se nalaze u živčanom tkivu, nazvane gangliozidi. Bez ovog proteina gangliozidi, osobito gangliozid GM2, nakupljaju se u stanicama, često živčanim stanicama u mozgu.
Od toga, koji je genotip Tay Sachsove bolesti?
Tay - Sachs je autosomno recesivan bolest uzrokovane mutacijama u oba alela gena (HEXA) na kromosomu 15. HEXA kodira za alfa podjedinicu enzima β-heksozaminidazu A. Ovaj enzim nalazi se u lizosomima, organelima koji razgrađuju velike molekule radi recikliranja u stanici.
Postoje li neki drugi nazivi za Tay Sachsovu bolest?
Drugi naziv za Tay - Sachsova bolest je GM2 gangliozidoza tip 1. Tamo su dvije drugo , srodni poremećaji, nazvani Sandhoff bolest i nedostatak aktivatora heksozaminidaze od kojeg se ne može razlikovati Tay - Sachsova bolest temelji se na simptomima i može se razlikovati samo ispitivanjem kako bi se utvrdilo the temeljni uzrok.
Preporučeni:
Čemu služe herbicidi?
Herbicid je pesticid koji se koristi za uništavanje neželjenih biljaka. Selektivni herbicidi ubijaju određene ciljeve ostavljajući željeni usjev relativno neozlijeđen. Neki od njih djeluju ometajući rast korova i često se temelje na biljnim hormonima
Što je veliki mozak i čemu služi?
Veliki mozak: najveći je dio mozga i sastoji se od desne i lijeve hemisfere. Obavlja više funkcije poput tumačenja dodira, vida i sluha, kao i govora, zaključivanja, emocija, učenja i fine kontrole pokreta. Mali mozak: nalazi se ispod velikog mozga
Je li degenerativna bolest zglobova autoimuna bolest?
Kao degenerativna bolest zglobova, OA tijekom vremena uzrokuje upalu i gubitak hrskavice u zglobovima. Može se, međutim, pojaviti u bilo kojem zglobu. Za razliku od sustavnih, autoimunih oblika artritisa (lupus, reumatoidni artritis), osteoartritis NE utječe na organe u tijelu
Gdje je nastala Tay Sachsova bolest?
Diferencijalna dijagnoza: Sandhoffova bolest, Leigh
Je li rak bolest ili bolest?
Rak se odnosi na bilo koju od velikog broja bolesti karakteriziranih razvojem abnormalnih stanica koje se nekontrolirano dijele i imaju sposobnost infiltriranja i uništavanja normalnog tjelesnog tkiva. Rak se često može širiti po cijelom tijelu. Rak je drugi vodeći uzrok smrti u svijetu