Koja je uloga lizosoma u Tay Sachsovoj bolesti?
Koja je uloga lizosoma u Tay Sachsovoj bolesti?

Video: Koja je uloga lizosoma u Tay Sachsovoj bolesti?

Video: Koja je uloga lizosoma u Tay Sachsovoj bolesti?
Video: Koje bolesti su " neizlečive "?!@Dragana Cvejić 2024, Srpanj
Anonim

Gen HEXA daje upute za sastavljanje enzima zvanog beta-heksozaminidaza A, koji igra ključnu ulogu uloga u mozgu i leđnoj moždini. Ovaj enzim se nalazi u lizosomi , koje su strukture u stanicama koje razgrađuju otrovne tvari i djeluju kao centri za recikliranje.

Također, kako su lizosomi uključeni u Tay Sachsovu bolest?

Tay - Sachs je autosomno recesivan bolest uzrokovane mutacijama u oba alela gena (HEXA) na kromosomu 15. HEXA kodira za alfa podjedinicu enzima β-heksozaminidaze A. Ovaj enzim se nalazi u lizosomi , organele koje razgrađuju velike molekule za staničnu reciklažu.

Nakon toga postavlja se pitanje što radi Tay Sachsova bolest? Tay - Sachsova bolest (TSD) je smrtonosni genetski poremećaj, koji se najčešće javlja kod djece, a rezultira progresivnim uništavanjem živčanog sustava. Tay - Sachs uzrokovana je nedostatkom vitalnog enzima zvanog heksozaminidaza-A (Hex-A).

Isto tako, na koje organe utječe Tay Sachs?

Tay-Sachsova bolest je progresivno fatalno genetsko stanje koje utječe na nervne ćelije u mozak . Ljudima s Tay-Sachsom nedostaje specifičnost protein što uzrokuje nakupljanje određene masne tvari mozak -upravo ta akumulacija uzrokuje simptome Tay-Sachsa.

Tko će najvjerojatnije dobiti Tay Sachsovu bolest?

Svake godine oko 16 slučajeva Tay - Sachs su dijagnosticiran u Sjedinjenim Državama. Iako ljudi židovske baštine Aškenazi (podrijetla iz srednje i istočne Europe) su na najviše rizik, ljudi francusko-kanadske/cajunske baštine i irske baštine imati također je utvrđeno da imati the Tay - Sachs gen.

Preporučeni: