Na kojem se kromosomu nalazi kompleks tuberozne skleroze?

2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 01:45

Genetska analiza

Kompleks gomoljaste skleroze je autosomno dominantni poremećaj uzrokovan mutacijom u jednom od dva poznata gena. Gen TSC1 je smješten na kromosom 9q34 i gen TSC2 na kromosom 16p13

Osim toga, koja je vrsta mutacije tuberkulozna skleroza?

Mutacije u genu TSC1 ili TSC2 može uzrokovati tuberkulozna skleroza kompleks. Geni TSC1 i TSC2 daju upute za stvaranje proteina hamartinom, odnosno tuberinom. Unutar stanica ta dva proteina vjerojatno rade zajedno kako bi pomogli u regulaciji rasta i veličine stanica.

Drugo, što je uzrok tuberkulozne skleroze? Gomoljasta skleroza je uzrokovane promjenama (mutacijama) bilo u genu TSC1 ili TSC2. Ti su geni uključeni u regulaciju rasta stanica, a mutacije dovode do nekontroliranog rasta i više tumora u cijelom tijelu.

Drugo, što su gomolji kod tuberkulozne skleroze?

Ime tuberkulozna skleroza dolazi od karakteristika gomolja ili čvorići slični krumpiru u mozgu, koji se s godinama kalcificiraju i postaju tvrdi ili sklerotični. Poremećaj-nekad poznat kao epiloja ili Bournevilleova bolest-prvi je put identificirao francuski liječnik prije više od 100 godina.

Je li tuberkulozna skleroza česta?

Gomoljasta skleroza je rijedak genetski poremećaj koji pogađa 1 od 6 000 novorođenčadi u Sjedinjenim Državama. Otprilike 40 000 do 80 000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima tuberkulozna skleroza . Procjenjuje se da je prevalencija u Europi otprilike 1 na 25 000 do 1 na 11 300.