Video: Što uzrokuje urođenu spondiloepifiznu displaziju?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-16 01:45
Urođena spondiloepifizna displazija jedan je od niza skeletnih poremećaja uzrokovane mutacijama u genu COL2A1. Protein koji proizvodi ovaj gen tvori kolagen tipa II, molekulu koja se uglavnom nalazi u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava očnu jabučicu (staklasto tijelo).
S tim u vezi, koliko je uobičajena urođena spondiloepifizna displazija?
Djeca s poremećajem mogu imati i kraniofacijalne deformitete uključujući rascjep nepca, ravno lice i hipertelorizam (široko razmaknute oči). SEDc je rijetko , javljaju se u manje od 1 na 100 000 rođenih. Javlja se podjednako kod muškaraca i žena.
Nadalje, što uzrokuje dijastrofičnu displaziju? Uzroci . Diastrofična displazija je uzrokovane autosomno recesivnim poremećajem na genu zvanom DTDST, što znači da oba roditelja moraju nositi ovaj abnormalni gen da bi dobili dijete sa dijastrofična displazija.
Što je onda SED bolest?
Spondiloepifizna displazija ( SED ) opisni je izraz za skupinu poremećaja s primarnim zahvaćanjem kralježaka i epifiznih centara što rezultira nesrazmjernim patuljcima kratkog debla. Spondylo- odnosi se na kralježnicu, epiphyseal se odnosi na rastuće krajeve kostiju, a displazija na abnormalni rast.
Što je pseudo patuljak?
Pseudoahondroplazija je nasljedni poremećaj rasta kostiju. Nekada se smatralo da je povezan s drugim poremećajem rasta kostiju koji se naziva ahondroplazija, ali bez karakterističnih crta lica za taj poremećaj. Neki ljudi s pseudoahondroplazijom imaju noge koje se okreću prema van ili prema unutra (valgusna ili varusna deformacija).
Preporučeni:
Što je ataksija i što je uzrokuje?
Oštećenje, degeneracija ili gubitak živčanih stanica u dijelu vašeg mozga koji kontrolira mišićnu koordinaciju (mali mozak) rezultira ataksijom. Bolesti koje oštećuju leđnu moždinu i periferne živce koji povezuju vaš mali mozak s mišićima također mogu uzrokovati ataksiju. Uzroci ataksije uključuju: Traumu glave
Što je hipertermija i što je uzrokuje?
Hipertermija se javlja kada se tjelesna temperatura podigne na razinu iznad normalne (ali se razlikuje od vrućice zbog bolesti ili infekcije). Obično je uzrokovan naporima u vrućem okruženju i varira po težini ovisno o tome koliko se tijelo zagrije
Što je spigelijanska kila i što je uzrokuje?
Uzroci. Spigelijske kile se razvijaju unutar oslabljenog područja mišića trbušne stijenke. Oslabljeno područje može biti nešto s čime se osoba rađa ili se može razviti s vremenom. Ako se razvije s vremenom, to može biti zbog ozljede ili povećanog pritiska u trbušnoj šupljini
Što uzrokuje fibroznu displaziju kostiju?
Što uzrokuje fibroznu displaziju? Točan uzrok fibrozne displazije nije poznat. Vjeruje se da je to zbog kemijskog defekta u određenom koštanom proteinu. Ovaj nedostatak može biti posljedica genske mutacije prisutne pri rođenju, iako nije poznato da se stanje prenosi u obitelji
Što je edem i što ga uzrokuje?
Edem je oteklina uzrokovana viškom tekućine zarobljene u tkivima vašeg tijela. Edem može biti posljedica lijekova, trudnoće ili osnovne bolesti - često kongestivnog zatajenja srca, bolesti bubrega ili ciroze jetre